Genetika je věda o dědičnosti a proměnlivosti.
Cílem genetického poradenství je diagnostika, prevence a léčba vrozených vad a dědičných onemocnění. Předpokladem každého genetického vyšetření je vypracování podrobného rodokmenu. Pro stanovení genetické prognózy je však nezbytné odhalit příčinu poruch a onemocnění často až na molekulární úrovni.
Za zakladatele genetiky je všeobecně považován Johann Gregor Mendel, který žil a působil v Brně. Jím formulované zákony o dědičnosti jsou dodnes stavebním pilířem veškerých genetických úvah. Zakladatelem české lékařské genetiky je Prof. MUDr. RNDr. Bohumil Sekla, DrSc. (1901-1989).